arrow

Een onderzoek naar het Usher syndroom
  • Gepubliceerd door Serpentis

Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte, hierbij wordt de persoon in kwestie doofblind. Doofblindheid betekent dat de patiënt zowel niet meer of niet meer goed kan zien als horen. Er is vandaag de dag nog geen behandeling voor het zicht verlies dat wordt veroorzaakt door het syndroom van Usher. Het zicht verlies verslechterd de kwaliteit van leven aanzienlijk. Dit komt doordat wij, in onze moderne maatschappij, zeer afhankelijk zijn van snelle visuele communicatie en mobiliteit. Maar er is nog hoop. Men probeert middels onderzoek een oplossing te vinden voor het zicht verlies van mensen met deze vreselijke ziekte.

Het eerste jaar

In het eerste jaar van het onderzoek wordt een basislijn gevormd voor een behandeleffect te meten. Ook worden er verschillende lijnen zebravissen, met missende stukjes DNA, aangemaakt. Zodoende zullen deze vissen het usher syndroom ontwikkelen. Om dit te realiseren wordt gebruik gemaakt van de CRISPR/CAS9 techniek.

Het tweede jaar

Tijdens dit jaar wordt een behandelmethode opgezet. Ook zullen er verscheidene metingen worden uitgevoerd. Met behulp van deze metingen wordt het zicht verlies van de vissen met de erfelijke ziekte uitgelicht.

Het derde & vierde jaar

De laatste twee jaar van het onderzoek worden gecombineerd. Hier worden patiënten met dezelfde genetische fouten in USH2A geïdentificeerd. Vervolgens worden er patiënt-eigen stamcellen met behulp van de eigen huid worden gemaakt. Tot slot wordt de exon-skipping techniek in virussen verpakt en getest.

Verwacht resultaat

Mocht het onderzoek tot succes leiden, dan zal er een preklinische behandelmethode mogelijk zijn. Hierdoor zou de achteruitgang van het zicht, binnen vijf tot tien jaar, stopgezet kunnen worden. Dit zal een enorm positieve impact hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten.

Een onderzoek naar het Usher syndroom
https://ushersyndroom.nl/wat-is-het-ushersyndroom/

Goed artikel? Deel hem dan op:

Share on Pinterest Share on LinkedIn

Tags:

Lees deze artikelen voor meer inzicht

Kies voor robuuste houtstapelbouw als methode om duurzaam je huis te bouwen

Duurzaam, karakteristiek en opvallend robuust: houtstapelbouw is een traditionele bouwmethode die de laatste jaren opnieuw veel aandacht krijgt. Deze techniek, waarbij dikke houten balken horizontaal worden gestapeld tot een massieve constructie, combineert ambacht, duurzaamheid en

Waarom aluminium dakgoten perfect zijn voor jouw rijtjeshuis

Als je in een rijtjeshuis woont, weet je hoe belangrijk het is om je huis goed te onderhouden. Een belangrijk onderdeel daarvan is je dakgoot. Misschien denk je erover na om je oude dakgoot te

Zo kies je een passende goederenlift als aanvulling op je autolift installatie

Bij het ontwerpen van een modern, efficiënt gebouw is het slim combineren van verschillende liftoplossingen een essentieel onderdeel van de logistieke infrastructuur. Heb je al gekozen voor een geavanceerde autolift om voertuigen ruimtebesparend te verplaatsen?

Heb je deze artikelen al onder ogen gehad?

Ontdek de fascinerende en intrigerende verhalen die wij te bieden hebben en mis onze artikelen niet. Verdiep je in verschillende onderwerpen en blijf goed geïnformeerd!

Gerelateerde artikelen die u mogelijk interesseren

Sportblessure opgelopen? Herstel verantwoord met Fysio Pro Active

Terug naar pijnvrij bewegen Een blessure kan in één moment ontstaan of zich langzaam opbouwen. Of het nu gaat om een verrekte spier, een overbelaste knie of een enkel die niet stabiel aanvoelt — elke sporter herkent de frustratie van aan de kant staan. Toch is te snel weer gaan trainen vaak de reden dat klachten terugkeren. Bij Fysio Pro Active helpen

De kracht van kleine veranderingen

Ergotherapie is misschien niet iets waar je dagelijks over nadenkt, maar het kan een wereld van verschil maken als je moeite hebt met dagelijkse activiteiten vanwege fysieke of mentale beperkingen. Alles draait om jou te helpen om weer zelfstandig en comfortabel door het leven te gaan.   Wat doet een ergotherapeut? Een ergotherapeut helpt je bij het verbeteren van je

Hoe een pelletkachel jou leven comfortabeler maakt

Je huis is jouw toevluchtsoord, de plek waar je tot rust komt na een lange dag. Comfort in huis draait om meer dan alleen een mooi interieur – het gaat om de temperatuur, de sfeer en het gevoel van geborgenheid dat je ervaart zodra je de deur achter je sluit. Een aangename warmte in huis speelt hierin een cruciale rol,

Lungo-koffiepads voor een rijke en aromatische koffiebeleving

Met Lungo-koffiepads geniet je van een heerlijke, milde koffie met een vol aroma en een zachte crema. Ze zijn ideaal voor koffieliefhebbers die graag wat langer genieten van hun kop koffie zonder dat de intensiteit verloren gaat. Dankzij de perfecte dosering leveren Lungo-koffiepads bij elke bereiding dezelfde constante kwaliteit. Ze zijn eenvoudig in gebruik, hygiënisch verpakt en behouden hun versheid,

Waarom een freelance communicatieadviseur soms precies is wat je nodig hebt

Soms loopt alles soepel. De nieuwsbrief gaat op tijd de deur uit, social media krijgt aandacht en de website wordt regelmatig bijgewerkt. Tot er iets verandert. Een collega vertrekt, de werkdruk stijgt of er komt een nieuw project bij. En dan is het prettig als er iemand is die direct kan meedenken en meewerken: een freelance communicatieadviseur. Extra kracht wanneer

De toekomst van industriële automatisering: wat je moet weten

Industriële automatisering maakt een enorme transformatie door. Van fabrieken tot kantoren, technologie zorgt voor efficiëntie en verbeterde prestaties. Maar wat zijn de belangrijkste aspecten van industriële automatisering en hoe kan jouw bedrijf hier voordeel uit halen? Wat is industriële automatisering? Industriële automatisering betreft het gebruik van technologie om productieprocessen te beheren en te besturen. Het doel is om de productie

Waarom deze tennisbroekjes jouw spel verbeteren

Tennis is een sport waarbij elke beweging telt. Of je nu net begint of al jaren speelt, de juiste uitrusting maakt een wereld van verschil. Een essentieel onderdeel van je tennisoutfit zijn de tennisbroekjes. In dit artikel ontdek je waarom deze broekjes jouw spel kunnen verbeteren en hoe je de beste keuze maakt.   Comfort en pasvorm: de basis van

Slimme financiële keuzes voor jouw toekomst

Financiële stabiliteit en groei zijn doelen die we allemaal nastreven. Maar hoe zorg je ervoor dat jouw geld niet alleen veilig is, maar ook groeit? Laten we samen ontdekken hoe je slimme financiële keuzes kunt maken die bijdragen aan een zekere toekomst.   Spaarrekeningen met hoge rente Een van de eenvoudigste manieren om je geld te laten groeien, is door

Hoe vernieuw je je rijbewijs en wanneer?

Een geldig rijbewijs is niet alleen een wettelijke verplichting, maar ook je toegangsbewijs tot mobiliteit en vrijheid op de weg. Zonder geldig rijbewijs mag je simpelweg niet rijden, en de gevolgen kunnen flink zijn: boetes, problemen met je verzekering, en zelfs juridische complicaties.   Leer hier precies wanneer je moet vernieuwen, welke opties je hebt (online via RDW of fysiek

Jouw partner in kwaliteitsgereedschap en accessoires

Als je een echte doe-het-zelver bent, weet je hoe belangrijk het is om te werken met gereedschap van topkwaliteit. Daarom willen we je vandaag kennis laten maken met een merk dat synoniem staat voor hoogwaardige gereedschappen en accessoires. Of je nu een ervaren klusser bent of net begint, dit merk heeft alles wat je nodig hebt om jouw projecten tot

Security in Almere met inzet van moderne technologie

Evenementen vragen om meer dan alleen fysieke aanwezigheid van beveiligers. Met geavanceerde middelen wordt de veiligheid naar een hoger niveau gebracht. Professionele security in Almere maakt gebruik van technische oplossingen zoals mobiele camerawagens, drones en communicatiesystemen om elke situatie scherp in beeld te houden. Zo wordt niet alleen het terrein gemonitord, maar kunnen beveiligers ook sneller reageren op verdachte situaties

Buitenverlichting die je tuin tot leven brengt

Buitenverlichting kan echt een verschil maken in hoe je tuin eruitziet en aanvoelt. Of je nu een gezellige sfeer wilt creëren voor een zomerse barbecue of gewoon wat extra veiligheid wilt toevoegen, de juiste verlichting kan wonderen doen. Laten we eens duiken in de wereld van buitenverlichting en ontdekken hoe je jouw tuin tot leven kunt brengen.   De magie

Geen berichten meer om te tonen

Heb je vragen of wil je met ons samenwerken? Neem gerust contact met ons op!

Neem contact op