arrow

Een onderzoek naar het Usher syndroom
Wetenschappelijk onderzoek naar het Usher syndroom met genmodi­ficatietechnieken
  • Gepubliceerd door Serpentis

Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte, hierbij wordt de persoon in kwestie doofblind. Doofblindheid betekent dat de patiënt zowel niet meer of niet meer goed kan zien als horen. Er is vandaag de dag nog geen behandeling voor het zicht verlies dat wordt veroorzaakt door het syndroom van Usher. Het zicht verlies verslechterd de kwaliteit van leven aanzienlijk. Dit komt doordat wij, in onze moderne maatschappij, zeer afhankelijk zijn van snelle visuele communicatie en mobiliteit. Maar er is nog hoop. Men probeert middels onderzoek een oplossing te vinden voor het zicht verlies van mensen met deze vreselijke ziekte.

Het eerste jaar

In het eerste jaar van het onderzoek wordt een basislijn gevormd voor een behandeleffect te meten. Ook worden er verschillende lijnen zebravissen, met missende stukjes DNA, aangemaakt. Zodoende zullen deze vissen het usher syndroom ontwikkelen. Om dit te realiseren wordt gebruik gemaakt van de CRISPR/CAS9 techniek.

Het tweede jaar

Tijdens dit jaar wordt een behandelmethode opgezet. Ook zullen er verscheidene metingen worden uitgevoerd. Met behulp van deze metingen wordt het zicht verlies van de vissen met de erfelijke ziekte uitgelicht.

Het derde & vierde jaar

De laatste twee jaar van het onderzoek worden gecombineerd. Hier worden patiënten met dezelfde genetische fouten in USH2A geïdentificeerd. Vervolgens worden er patiënt-eigen stamcellen met behulp van de eigen huid worden gemaakt. Tot slot wordt de exon-skipping techniek in virussen verpakt en getest.

Verwacht resultaat

Mocht het onderzoek tot succes leiden, dan zal er een preklinische behandelmethode mogelijk zijn. Hierdoor zou de achteruitgang van het zicht, binnen vijf tot tien jaar, stopgezet kunnen worden. Dit zal een enorm positieve impact hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten.

Microscoop oog onderzoek voor het Usher syndroom behandelingsonderzoek
https://ushersyndroom.nl/wat-is-het-ushersyndroom/

Veelgestelde vragen

Wat is het Usher syndroom?▼

Het Usher syndroom is een erfelijke ziekte die doofblindheid veroorzaakt. Patiënten verliezen zowel hun gehoor als hun gezichtsvermogen, wat hun kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloedt.

Is er een behandeling voor het Usher syndroom?▼

Momenteel is er nog geen behandeling voor het zichtverlies dat door het Usher syndroom wordt veroorzaakt. Onderzoekers werken echter aan nieuwe therapieën met CRISPR/CAS9 en exon-skipping technieken.

Hoe werkt het onderzoek naar het Usher syndroom?▼

Het onderzoek duurt vier jaar. In jaar één wordt een baseline gemeten en worden zebravissen met het syndroom gekweekt. Jaar twee focust op behandelmethoden. Jaren drie en vier testen patiënt-eigen stamcellen en virusinverpakte therapieën.

Wat is de CRISPR/CAS9 techniek?▼

CRISPR/CAS9 is een genmodi­ficatietechniek waarmee onderzoekers zebravissen creëren die het Usher syndroom ontwikkelen. Dit stelt hen in staat behandelingsmethodologieën effectief te testen.

Wat zijn de verwachte resultaten van het onderzoek?▼

Als het onderzoek succesvol is, kan binnen vijf tot tien jaar een preklinische behandelmethode beschikbaar komen die de achteruitgang van het gezichtsvermogen stopt en de levenskwaliteit van patiënten verbetert.

Goed artikel? Deel hem dan op:

Share on Pinterest Share on LinkedIn

Tags:

Lees deze artikelen voor meer inzicht

Je dak klaar voor morgen: waarom een dakdekker in Amersfoort inschakelen?

Een goed dak verdient aandacht Je dak krijgt het hele jaar veel te verduren. Regen, zon, wind en temperatuurverschillen laten hun sporen achter, ook wanneer je binnenshuis nog niets merkt. Door klimaatverandering neemt extreme neerslag

Zonnepanelen laten plaatsen in Deventer zonder verrassingen

De energierekening blijft voor veel huishoudens een terugkerende zorg. Tegelijk willen steeds meer mensen hun woning toekomstbestendig maken, bijvoorbeeld met een warmtepomp of een elektrische auto. Zonnepanelen zijn dan vaak de eerste logische stap. Maar

Kies de beste ALUCA bedrijfswageninrichting

Een bedrijfswagen is voor veel vakmensen meer dan vervoer. Het is een rijdende werkplaats waarin je gereedschap, onderdelen en materialen snel moet kunnen vinden. Toch rijden er nog genoeg bussen rond waar alles los ligt

Heb je deze artikelen al onder ogen gehad?

Ontdek de fascinerende en intrigerende verhalen die wij te bieden hebben en mis onze artikelen niet. Verdiep je in verschillende onderwerpen en blijf goed geïnformeerd!

Gerelateerde artikelen die u mogelijk interesseren

Van keuringssticker naar aantoonbaar veilig hijsen

Een keuringssticker is zichtbaar en praktisch, maar vertelt nooit het volledige verhaal. Achter die kleine markering hoort een zorgvuldig proces te staan waarin de staat van het middel, de toegepaste voorschriften en de bevindingen van een deskundige keurmeester samenkomen. Via EKH.nl is meer te vinden over erkende keurbedrijven, vakbekwaamheid en de manier waarop eenduidige keuringen bijdragen aan veilig hijsen. Voor

Slingerende wegen en schadeherstel aan voertuigen in Culemborg

Een slingerende weg door het buitengebied is voor veel automobilisten een van de leukere onderdelen van een ritje, zeker als het landschap de moeite waard is. Toch vragen dit soort wegen ook meer van de auto dan een rechte snelweg. Smalle bochten, wisselende bermen en soms een tegemoetkomende tractor zorgen ervoor dat de kans op een schampplek of een lichte

Zo kies je een insteekgrendel die echt goed past

Een insteekgrendel is een vergrendeling die je in de zijkant van een deur of deurdeel inbouwt. Je ziet aan de buitenkant vooral de voorplaat en het bedieningspunt, terwijl het mechanisme netjes in het hout verdwijnt. Dat maakt deze oplossing populair bij renovaties, dubbele deuren en situaties waarin je een extra sluiting wilt zonder opbouwbeslag. Welke uitvoering past bij jouw situatie

What food packaging demands from a film supplier

Food packaging carries a different level of responsibility compared with most other applications, since the material sits in direct or close contact with something people will eat. Hygiene standards, barrier properties and regulatory compliance all need to be right before a film ever reaches a production line, which is why food producers tend to be especially selective about where they

Rugvriendelijk trainen met belt squat en leg extension machine

Tijdens het zoeken naar effectieve manieren om je benen te trainen zonder je rug te belasten, kom je al snel uit bij apparaten zoals de belt squat en de leg extension machine. Bij Fitnesskoerier.nl zie je dat deze opties steeds vaker worden gekozen door sporters die géén concessies willen doen aan krachtopbouw, maar wel slim willen trainen. Het gaat niet

Een nestkast ophangen die echt wordt gebruikt

Vogels in de tuin zorgen voor beweging, zang en een levendige sfeer. Toch wordt het voor veel soorten lastiger om een veilige broedplek te vinden. Natuurlijke holtes verdwijnen door het opruimen van oude bomen, het isoleren van schuren en het strak onderhouden van tuinen. Met een goed vogelhuisje, beter gezegd een nestkast, help je tuinvogels aan een plek om te

Dit is waarom kleiduivenschieten op locatie zo in trek is in Nederland

Er is een activiteit die de laatste maanden veel aandacht gekregen heeft en dat is kleiduivenschieten. Nu steeds meer mensen weten dat deze activiteit in een modern jasje gegoten is en dat er tal van mogelijkheden zijn waarbij alles voor je geregeld wordt, is dit iets dat meer en meer groepen zelf eens willen proberen om te zien hoe leuk

Excel gebruiken als versneller voor je professionele ontwikkeling

Loop je er in je werk ook tegenaan dat rapportages steeds terugkomen, dat collega’s om overzicht vragen en dat spreadsheets sneller groeien dan je planning? Dan kan het helpen om je vaardigheden gericht te verdiepen met Excel cursussen. In dit artikel lees je hoe je Excel slimmer inzet om tijd te winnen, fouten te verminderen en betere keuzes te onderbouwen,

Een gietvloer in Brabant als basis voor open verbouwen

Muren slopen en ruimtes samenvoegen is al jaren een populaire trend bij verbouwingen, met als resultaat een open, luchtig gevoel in huis. Bij een open verbouwing is een doorlopende vloer bijna een vereiste, want een duidelijke overgang tussen ruimtes doet afbreuk aan het open effect dat u juist nastreeft. Een gietvloer in Brabant op maat is hiervoor ideaal, omdat de

Waarom bouwfolie een stille kracht is achter elk degelijk bouwproject

Sta je op het punt te verbouwen of te bouwen en vraag je je af hoe je vocht, tocht en onnodige schade voorkomt voordat het te laat is. In de praktijk zie je vaak dat kleine keuzes in de ruwbouw later grote gevolgen hebben voor comfort en onderhoud. Met Bouwfolie voeg je een beschermende laag toe die helpt om de

Bulgogisaus kopen om Aziatische marinades beter te begrijpen

Als je nog niet veel weet over de Aziatische keuken, kan het lastig zijn om te weten of je bulgogisaus of boemboe moet kopen voor je gerecht. Beide smaakmakers zijn populair, maar ze worden totaal anders gebruikt en geven je maaltijd een eigen karakter. Bulgogisaus komt uit Korea en staat bekend om zijn zoet-hartige smaak die perfect werkt als marinade

Daklekkage herkennen en direct aanpakken

Een daklekkage komt zelden op een handig moment. Soms zie je ineens een vochtplek op het plafond, soms merk je het pas aan een muffe geur op zolder. Hoe het ook begint, snel reageren is belangrijk. Hoe langer vocht zijn gang kan gaan, hoe groter de kans op schade aan isolatie, houtwerk, stucwerk en zelfs elektra. Signalen van een lekkend

Geen berichten meer om te tonen