|
Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte, hierbij wordt de persoon in kwestie doofblind. Doofblindheid betekent dat de patiënt zowel niet meer of niet meer goed kan zien als horen. Er is vandaag de dag nog geen behandeling voor het zicht verlies dat wordt veroorzaakt door het syndroom van Usher. Het zicht verlies verslechterd de kwaliteit van leven aanzienlijk. Dit komt doordat wij, in onze moderne maatschappij, zeer afhankelijk zijn van snelle visuele communicatie en mobiliteit. Maar er is nog hoop. Men probeert middels onderzoek een oplossing te vinden voor het zicht verlies van mensen met deze vreselijke ziekte. Het eerste jaarIn het eerste jaar van het onderzoek wordt een basislijn gevormd voor een behandeleffect te meten. Ook worden er verschillende lijnen zebravissen, met missende stukjes DNA, aangemaakt. Zodoende zullen deze vissen het usher syndroom ontwikkelen. Om dit te realiseren wordt gebruik gemaakt van de CRISPR/CAS9 techniek. Het tweede jaarTijdens dit jaar wordt een behandelmethode opgezet. Ook zullen er verscheidene metingen worden uitgevoerd. Met behulp van deze metingen wordt het zicht verlies van de vissen met de erfelijke ziekte uitgelicht. Het derde & vierde jaarDe laatste twee jaar van het onderzoek worden gecombineerd. Hier worden patiënten met dezelfde genetische fouten in USH2A geïdentificeerd. Vervolgens worden er patiënt-eigen stamcellen met behulp van de eigen huid worden gemaakt. Tot slot wordt de exon-skipping techniek in virussen verpakt en getest. Verwacht resultaatMocht het onderzoek tot succes leiden, dan zal er een preklinische behandelmethode mogelijk zijn. Hierdoor zou de achteruitgang van het zicht, binnen vijf tot tien jaar, stopgezet kunnen worden. Dit zal een enorm positieve impact hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten. |
| https://ushersyndroom.nl/wat-is-het-ushersyndroom/ |
Veelgestelde vragen
Wat is het Usher syndroom?▼
Het Usher syndroom is een erfelijke ziekte die doofblindheid veroorzaakt. Patiënten verliezen zowel hun gehoor als hun gezichtsvermogen, wat hun kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloedt.
Is er een behandeling voor het Usher syndroom?▼
Momenteel is er nog geen behandeling voor het zichtverlies dat door het Usher syndroom wordt veroorzaakt. Onderzoekers werken echter aan nieuwe therapieën met CRISPR/CAS9 en exon-skipping technieken.
Hoe werkt het onderzoek naar het Usher syndroom?▼
Het onderzoek duurt vier jaar. In jaar één wordt een baseline gemeten en worden zebravissen met het syndroom gekweekt. Jaar twee focust op behandelmethoden. Jaren drie en vier testen patiënt-eigen stamcellen en virusinverpakte therapieën.
Wat is de CRISPR/CAS9 techniek?▼
CRISPR/CAS9 is een genmodificatietechniek waarmee onderzoekers zebravissen creëren die het Usher syndroom ontwikkelen. Dit stelt hen in staat behandelingsmethodologieën effectief te testen.
Wat zijn de verwachte resultaten van het onderzoek?▼
Als het onderzoek succesvol is, kan binnen vijf tot tien jaar een preklinische behandelmethode beschikbaar komen die de achteruitgang van het gezichtsvermogen stopt en de levenskwaliteit van patiënten verbetert.
