arrow

Een onderzoek naar het Usher syndroom
  • Gepubliceerd door Serpentis

Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte, hierbij wordt de persoon in kwestie doofblind. Doofblindheid betekent dat de patiënt zowel niet meer of niet meer goed kan zien als horen. Er is vandaag de dag nog geen behandeling voor het zicht verlies dat wordt veroorzaakt door het syndroom van Usher. Het zicht verlies verslechterd de kwaliteit van leven aanzienlijk. Dit komt doordat wij, in onze moderne maatschappij, zeer afhankelijk zijn van snelle visuele communicatie en mobiliteit. Maar er is nog hoop. Men probeert middels onderzoek een oplossing te vinden voor het zicht verlies van mensen met deze vreselijke ziekte.

Het eerste jaar

In het eerste jaar van het onderzoek wordt een basislijn gevormd voor een behandeleffect te meten. Ook worden er verschillende lijnen zebravissen, met missende stukjes DNA, aangemaakt. Zodoende zullen deze vissen het usher syndroom ontwikkelen. Om dit te realiseren wordt gebruik gemaakt van de CRISPR/CAS9 techniek.

Het tweede jaar

Tijdens dit jaar wordt een behandelmethode opgezet. Ook zullen er verscheidene metingen worden uitgevoerd. Met behulp van deze metingen wordt het zicht verlies van de vissen met de erfelijke ziekte uitgelicht.

Het derde & vierde jaar

De laatste twee jaar van het onderzoek worden gecombineerd. Hier worden patiënten met dezelfde genetische fouten in USH2A geïdentificeerd. Vervolgens worden er patiënt-eigen stamcellen met behulp van de eigen huid worden gemaakt. Tot slot wordt de exon-skipping techniek in virussen verpakt en getest.

Verwacht resultaat

Mocht het onderzoek tot succes leiden, dan zal er een preklinische behandelmethode mogelijk zijn. Hierdoor zou de achteruitgang van het zicht, binnen vijf tot tien jaar, stopgezet kunnen worden. Dit zal een enorm positieve impact hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten.

Een onderzoek naar het Usher syndroom
https://ushersyndroom.nl/wat-is-het-ushersyndroom/

Goed artikel? Deel hem dan op:

Share on Pinterest Share on LinkedIn

Tags:

Lees deze artikelen voor meer inzicht

De impact van internationale teambuilding op de moderne werkvloer

In de huidige geglobaliseerde economie zijn veel bedrijven in Nederland uitgegroeid tot smeltkroezen van verschillende culturen en nationaliteiten. Vooral in steden als Amsterdam, Rotterdam en Utrecht is de voertaal op de werkvloer vaker Engels dan

Tips voor het bezoeken van Eindhoven

Dit zijn praktische en bruikbare tips voor het bezoeken van Eindhoven.   1. Begin in het centrum, maar blijf er niet hangen De binnenstad is handig om te starten. Je hebt daar het station, veel

HP toner vervangen

Je wilt na een tonerwissel gewoon door kunnen printen, zonder gedoe. Wat meestal het meeste oplevert: begin bij de tonercode op je huidige cartridge. Die code is de snelste route naar de juiste match, bijvoorbeeld

Heb je deze artikelen al onder ogen gehad?

Ontdek de fascinerende en intrigerende verhalen die wij te bieden hebben en mis onze artikelen niet. Verdiep je in verschillende onderwerpen en blijf goed geïnformeerd!

Gerelateerde artikelen die u mogelijk interesseren

Kies je Salesforce Experience Cloud partner op governance, niet op demo

Je wilt dat je portal niet alleen goed oogt in een demo, maar ook rustig blijft draaien als er na livegang van alles verandert. Nieuwe wensen, extra gebruikersgroepen, integraties, vragen over security: dat komt altijd. Governance helpt vooral doordat je het werk rondom besluiten en wijzigingen strak organiseert. Je legt vooraf vast wie beslist, wie test en wie het overzicht

Bamboe boxers: wanneer comfort bij Boxrstore echt wint

Je merkt pas of een boxer echt comfortabel is als je ’m een paar uur aan hebt. Daarom loont het om vooraf te letten op dingen die later irritatie geven: pijpjes die omhoog kruipen, een tailleband die rolt, naden die je ineens voelt. Bij Boxrstore draait bamboe vooral om het praktische resultaat: een zachte, soepele stof die met je meebeweegt, zodat

Squash in Ede begint met een baan die past bij jouw agenda

Kies eerst een plek waar je op jouw momenten ook echt een baan kunt boeken. Dat geeft rust: minder schuiven, relaxter aankomen en vaker spelen op tijden waarop je lichaam ook aan staat. Prijs vergelijken heeft pas zin als je weet dat je er ook terechtkunt. Bij squash Ede helpt het als het reserveringssysteem je snel laat zien wat er op

Slimme oplossingen voor kleine tuinen in Amersfoort

Kleine tuinen bieden verrassend veel mogelijkheden wanneer u kiest voor een doordacht plan. Met het juiste tuinontwerp van Hoveniersbedrijf ’t Hofland uit Amersfoort kunt u een compacte buitenruimte optisch groter laten lijken en tegelijkertijd functioneel inrichten. Het draait vooral om slimme keuzes in indeling, zichtlijnen en gebruik van ruimte. Door bijvoorbeeld te werken met diagonale lijnen of verschillende hoogtes, ontstaat

Social media marketing in Nijmegen: hoe haal je meer klanten uit je kanalen?

Wil je meer klanten via social media en je bereik vergroten? Dan heb je een duidelijke strategie nodig. Social media marketing gaat verder dan alleen posten. Het draait om zichtbaar zijn, vertrouwen opbouwen en mensen omzetten naar klanten. R&B Webpromotions helpt bedrijven met een aanpak die zorgt voor echte resultaten. Kort antwoord Een social media marketeer helpt je met strategie,

Huisontruiming Emmen: zelf doen of uitbesteden na overlijden?

Je wilt dit netjes en met respect afronden, zodat je achteraf denkt: dit is goed gegaan. Wat vaak helpt, is één vast moment waarop je snel overzicht maakt: wat je sowieso bewaart, wat weg kan en wanneer de woning opgeleverd moet zijn. Daarna maak je het praktisch: wie doet het uitzoekwerk, wie regelt het sjouwen, en wanneer gaat wat het

Het Avontuur van Reizen naar Amsterdam

Het Avontuur van Reizen naar Amsterdam Amsterdam, de iconische stad van Nederland, staat rijk aan cultuur, kunst en geschiedenis. Deze prachtige stad biedt voor elk wat wils, of je nu een fan bent van pittoreske grachten, beroemde musea of dynamische nachtleven. Maar hoe kun je het beste deze fascinerende plek bereiken? Het antwoord is eenvoudig: neem een taxi naar Amsterdam.

Maatwerk winkel displays: kies op basis van schapmaat, niet op prijs

Een display werkt pas echt goed als hij zonder gedoe past en lekker werkt op de plek waar je ’m neerzet. Begin dus bij de ruimte en het gebruik op de vloer, en kijk daarna pas naar het budget. Zo voorkom je dat je eindigt met een ontwerp dat nét niet uitkomt: te breed voor de plek, onhandig bij te

Trendy en tijdloos: de design meubelen van Emmen

Emmen broedplaats voor vakmanschap en eigentijds design Emmen heeft zich door de jaren heen ontwikkeld tot een stad waar design meubelen centraal staan in zowel het woonbeeld als de creatieve industrie. Wat begon in de jaren 50 en 60, toen ambachtelijke meubelmakers innovatieve ontwerpen introduceerden, groeide uit tot een bloeiende designcultuur. Vakmanschap, kwaliteit en innovatie vormen nog altijd de kern van het design-DNA van

Waarom fysiotherapie belangrijk is – en wat jij zelf kunt doen

Fysiotherapie speelt een grote rol in het verminderen van pijn, het verbeteren van je mobiliteit en het voorkomen van terugkerende klachten. Veel mensen wachten te lang voordat ze hulp zoeken, terwijl vroegtijdige behandeling juist voorkomt dat kleine problemen groter worden. Een fysiotherapeut kijkt niet alleen naar de plek waar het pijn doet, maar onderzoekt ook hoe je beweegt, welke spieren

Wat je als eerste merkt bij een consult voor huidzorg

Een consult voor huidzorg voelt vaak verrassend gestructureerd. Je merkt al snel dat het minder gaat om “even kijken” en veel meer om snappen wat jouw huid nodig heeft op de lange termijn. Dat zie je terug in hoe het gesprek loopt, welke vragen je krijgt en hoe er naar je huid wordt gekeken. Wil je je vooraf oriënteren op

Verleden tijd? Zo sleep je die VOG gewoon binnen

Heb jij ook weleens met samengeknepen billen zitten wachten op die ene envelop van Dienst Justis? Je bent echt niet de enige. Misschien heb je in je jongere jaren een stommiteit begaan of ben je recenter ergens voor veroordeeld. De angst dat je droombaan hierdoor aan je neus voorbij gaat is heel begrijpelijk, maar vaak onterecht. Een strafblad betekent namelijk

Geen berichten meer om te tonen

Heb je vragen of wil je met ons samenwerken? Neem gerust contact met ons op!

Neem contact op